متلازمة تورنر هي خلل في الغدد التناسلية الأنثوية ، في حين أن متلازمة كلاينفيلتر هي قصور الغدد التناسلية لدى الذكور. يمكن تفسير ذلك بالقول أن كلا المصطلحين عبارة عن مشاكل تتعلق بالكروموسومات الجنسية ، كما في السابق ، هناك نقص في أحد الكروموسومات الجنسية وما يسمى بـ monosomy (2n-1) ، في حين أن الأخير يتكون من زيادة في الكروموسوم الجنسي وما يسمى بالتثلث الصبغي (2n + 1) .
هناك إجمالي 46 أو 23 كروموسومًا زوجيًا في خلية جسم الإنسان ، من بينها 44 كروموسومات ، والاثنان المتبقيان مجموعة من الكروموسومات الجنسية التي يمكن أن تكون ' XX ' للإناث و ' XY ' للذكور. ينقل كل من الذكور والإناث 44 صبغًا وجينًا واحدًا. هذا الاقتران يقرر جنس البويضة.
ولكن بسبب بعض عدم تطابق الكروموسومات ، ينتج عن مثل هذه الحالات. هناك العديد من المشاكل الأخرى التي يواجهها المصاب ، لأنها تختلف عن الإنسان العادي في المظهر الجسدي أيضًا. على الرغم من وجود حالات نادرة الحدوث وحتى العلاج ليس متاحًا بسهولة. في هذه المقالة ، سنركز على النقاط التي تشعبت بين المتلازمتين.
رسم بياني للمقارنة
| أساس المقارنة | متلازمة تورنر | متلازمة كلاينفلتر |
|---|---|---|
| المعنى | عندما تولد الفتاة بحالة وراثية مختلفة عن الحالة الطبيعية ، يطلق عليها متلازمة تورنر ، في هذا ، هناك فقدان أحد الكروموسومات الجنسية (XO بدلاً من XX). | عندما يولد ولد يعاني من حالة وراثية مختلفة عن الحالة الطبيعية ، حيث بدلاً من أن يكون لديه كروموسوم XY طبيعي ، يكون لديهم كروموسومات XXY ، يطلق عليه متلازمة كلاينفيلتر. |
| النمط النووي | أحادية كروموسوم الجنس (2n-1) ، في هذا الكروموسوم X الوحيد الموجود. | تثلث الصبغي الجنسي (2n + 1) ، في هذا الكروموسوم XXY ، موجود عند الذكور. |
| يحدث في | 1 في 2500 أنثى المظهرية. | 1 في 1100 النمط الظاهري الذكر. |
| الميزات أو المظهر الجسدي | 1. الإناث معقمات. 2. الثديين غير المطورين. 3. عنق مكفف ، قامة قصيرة. 4. الرحم ، المهبل ، الفرج الحاضر ، غياب الحيض. 5. الخصيتين ، غياب المبيض أو ضعف النمو. 6. مشاكل القلب والأوعية الدموية وضعف السمع. 7. المظهر الجسدي للإناث. | 1. الذكور عقيمة. 2. الخصيتين الصغيرة (أقل إنتاج هرمون التستوستيرون). 3. الأعضاء الجنسية غير المتطورة مثل الحويصلات المنوية ، القضيب ، الأسهر. 4. المتخلف عقليا. 5. الخصائص الأنثوية ، مثل تضخم الثديين ، صوت أنثوي. 6. الأطراف الطويلة. 7. المرضى أرق وأطول. 8. المظهر الجسدي هو الذكر. |
| علاج او معاملة | عادة ما يتم علاجها بالإستروجين وهرمونات النمو والعلاج البديل. | علاج التستوستيرون والعلاج بالهرمونات. |
تعريف متلازمة تورنر
يُعرف هذا أيضًا باسم monosomy ، XO أو 45 (2n-1) ، هنا تم العثور على مجموعة من الكروموسومات غير منتظمة في الإناث. هناك فقد جزئي أو كلي لكروموسوم X. هذه الأنواع من الإناث عقيمة (عقم) ، تفتقر إلى الحيض ، عنق مكشوف ، قصر القامة والأعضاء التناسلية غير المتطورة. قد يعانون أيضًا من أمراض القلب والأوعية الدموية ومشاكل هرمونية أخرى.
في هذه الحالة ، هناك مفقود من الكروموسومات الجنسية ، وبالتالي بدلاً من إجمالي الكروموسومات 46 ، فإن الشخص المصاب لديه 45 فقط. هذه المتلازمة بسبب ضعف الكروموسومات. لا يرثون. حصلت متلازمة تورنر على اسمها بعد "هنري تورنر" الذي حددها في عام 1938. تحدث 1 في 2500 ولادة في الأنثى.
يحدث هذا بسبب الاختلافات الجينية ويمكن علاجه باستخدام هرمون النمو أو استبدال الاستروجين.
تعريف متلازمة كلاينفيلتر
يُعرف هذا أيضًا بالتثلث الصبغي أو XXY أو 47 (2n + 1) ، حيث توجد مجموعة الكروموسومات بشكل غير منتظم في الذكور. هذا النوع من الذكور معقم ولديه خصيتان صغيرتان. نادرًا ما تحدث هذه المتلازمة ، أي حوالي 1 في 1100 ولادة. هذه المتلازمة ليست موروثة من جيل إلى آخر. في هذه الحالة ، هناك اقتران كروموسوم X إضافي ، جنبًا إلى جنب مع كروموسوم Y وينتج عنه XXY ، بدلاً من حالة XY العادية.
إلى جانب العقم ، لدى هؤلاء الذكور ميزات مختلفة أخرى أيضًا ، مثل ارتفاع أكبر ونمو الثدي وضعف عضلات الجسم وقلة شعر الجسم ، وهم معاقون عقليًا ، ويجدون صعوبات في القراءة والكلام. يتم ملاحظة هذه الأعراض في بعض الأحيان في وقت البلوغ.
حصلت هذه المتلازمة على اسمها بعد معرف 'Harry Klinefelter' في عام 1940. على الرغم من أن هذه هي الاختلافات الجينية ولا رجعة فيها ، ولكن يمكن علاجها عن طريق إعطاء هرمون التستوستيرون أو العلاج الهرموني.
الاختلافات الرئيسية بين متلازمة تورنر وكلينفلتر
فيما يلي النقاط الأساسية التي تميز كلا المتلازمين:
- متلازمة تورنر هي حذف أحد الكروموسومات الجنسية (XO بدلاً من XX) عند الوليد ، وبالتالي فإن الشخص المصاب يواجه العديد من الصعوبات في مظهره الجسدي ، وكذلك سريريًا ، يحدث عند الأنثى. من ناحية أخرى ، إذا ولد صبي مع كروموسوم X الإضافي (XXY بدلاً من XY) ، فيقال أنه مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر.
- النمط النووي لمتلازمة تورنر هو أحادي كروموسوم الجنس (2n-1) ، حيث يوجد كروموسوم X واحد فقط ، بينما في متلازمة Klinefelter يوجد تثلث الصبغي الجنسي (2n + 1) ، في هذا الكروموسوم XXY موجود في الذكور.
- متلازمة تورنر ومتلازمة كلاينفيلتر هي الحالات النادرة التي تحدث فيها الحالة الأولى في 1 من أصل 2500 أنثى ذات مظهر ظاهري ، بينما تحدث الأخيرة في 1 في 1100 ولادة.
- هناك العديد من ميزات متلازمة تورنر حيث تكون الإناث عقمات ، ولديهن ثديين غير متطورتين ، وحتى المبيض غائب أو ضعيف النمو. الرحم ، المهبل ، الفرج موجود ، ولكن الحيض غائب. حتى أنهم يعانون من قشعريرة الرقبة وقصر القامة ومشاكل في القلب والأوعية الدموية وضعف السمع ولديهم المظهر الجسدي للإناث فقط.
- في حالة متلازمة تورنر ، يكون الذكور معقمين ، والأعضاء مثل الخصيتين والقضيب والأوعية الدموية والحويصلة المنوية صغيرة وغير متطورة. الشخص معاق عقليًا ، ولديه أطراف طويلة وأرق وأطول ويظهر الخصائص الأنثوية ، مثل تضخم الثديين ، وصوت أنثوي. ثم يظهرون جسديًا كذكر.
- يتم علاج متلازمة تورنر بشكل شائع بالإستروجين وهرمونات النمو والعلاج البديل بينما يتم علاج متلازمة كلاينفيلتر بعلاج التستوستيرون.
استنتاج
أعلاه نعتبر الفرق بين المتلازمة اثنين ، والذي يحدث بسبب الاختلافات في الكروموسومات الجنسية. ومن ثم يمكننا القول أن هذه المتلازمات لا يمكن علاجها بشكل مناسب حيث لا يتوفر سوى عدد قليل من العلاجات ، ولكن ليس بشكل ملائم ، على الرغم من أنها غير موروثة لجيل آخر.
