الفرق بين الطفرات النقطية والإطارية

• 2020

التغيرات في القاعدة الفردية أو النوكليوتيدات في تسلسل النوكليوتيدات وبالتالي تغيير قاعدتها التكميلية تسمى أيضًا الطفرات النقطية ، بينما عندما تكون هناك عمليات إدراج أو حذف لأكثر من زوج قاعدي واحد في تسلسل النوكليوتيدات ، تُعرف باسم طفرات التحولات الإطارية .

يمكن تعريف الطفرات على أنها أي نوع من التغيير في تسلسل النوكليوتيدات أو الشفرة الوراثية ، مما يغير بنية الجين وكذلك الأحماض الأمينية والبروتينات أيضًا. تحدث هذه الطفرات في تسلسل الحمض النووي وتؤثر على التسلسل أثناء النسخ والترجمة. وبالتالي فإن الطفرات تزعج عدد أو ترتيب الزوج الأساسي في الحمض النووي.

تُعرف المادة الكيميائية أو المواد التي يمكن أن تحفز الطفرات بالمطفرات . على الرغم من أن كل طفرة لا تؤدي إلى تأثير سلبي ، إلا أنه يمكن ملاحظتها لأنها قد تكون ترميز لنفس الأحماض الأمينية حتى بعد الطفرة ، في حين أن بعض الطفرات يمكن أن تكون فعالة أيضًا لأنها تسبب أمراضًا مثل Tay Sachs ، وفقر الدم المنجلي ، وما إلى ذلك.

لقد اعتدنا جميعًا على التغيرات في الحياة اليومية ، وبالتالي فإن الحمض النووي (الشفرة الوراثية) لا يُعفى أيضًا من هذه التغييرات التدريجية على الرغم من أنه يقال أن الحمض النووي مستقر للغاية فيما يتعلق بتسلسلات وتكوين النوكليوتيدات وكل عمل العقيدة المركزية التي هي من النسخ إلى النسخ والترجمة تتم بدقة عالية.

بهذا مع الحفاظ على التركيز على موضوع الطفرات ، سنناقش نوعي الطفرات ، وكيف يختلفان عن بعضهما البعض وأنواعهما وآثارهما.

رسم بياني للمقارنة

تعريف الطفرات النقطية

بكلمات بسيطة ، يمكننا أن نقول أن استبدال قاعدة واحدة أو زوج أساسي في تسلسل النوكليوتيدات للجين يطلق عليه اسم الطفرات النقطية. نادرا ما تسبب الطفرات النقطية أي تغيير في تسلسل النوكليوتيدات. ويسمى هذا أيضًا باستبدال قاعدة واحدة. يحدث ذلك بسبب الخطأ الذي حدث أثناء نسخ الحمض النووي ويتم رؤية التغييرات على مستوى النسخ أو الترجمة.

علاوة على ذلك ، في وقت النسخ عندما يتم تصنيع الحمض النووي الريبي من الحمض النووي ومن ثم إلى البروتين (الترجمة) ، تعيق الطفرات النقطية بشكل عام المنتج النهائي وبالتالي تنشأ اختلال وظيفي. هناك نوعان فرعيان من الطفرات النقطية ، التحولات ، والتحويل.

الانتقال : في هذا النوع من الطفرات ، يتم استبدال البيورينات (الأدينين والجوانين) ببيورينات أخرى أو بيريميدينات (يوراسيل ، ثايمين ، وسيتوزين) ببيريميدين آخر.

التحويل : في هذا النوع من الطفرات ، يكون التغيير بين البيورين إلى البيريميدين أو العكس ، مما يعني أن البيورين يستبدل البيريميدين أو البيريميدين بواسطة البيورين.

آثار الطفرات النقطية

قد تؤدي التغييرات في أي من النوكليوتيدات المفردة إلى التأثير التالي:

1. الطفرة الصامتة - لا تظهر هذه الطفرة أي آثار في إنتاج الأحماض الأمينية مثل النيوكليوتيد المتغير ، قد ترمز أيضًا لنفس الحمض الأميني. مثل على سبيل المثال رموز UCA لـ Serine وبعد التحور في UCU الأساسي الثالث ، لا يزال الحمض الأميني سيرين فقط. ترجع هذه الطفرات إلى انحلال الشفرة الوراثية ولا تظهر أي آثار يمكن اكتشافها.

2. طفرة Missense - قد تؤدي هذه الطفرة إلى التغيير في الأحماض الأمينية ، كرموز UCA لـ Serine ، ولكن التغيير في القاعدة الأولى مثل ACA سيرمز إلى Threonine . في مثل هذه الحالات عندما تبقى خصائص الحمض الأميني المتغير (الشحن ، القطبية ، إلخ) كما هي ، فإن هذه الطفرات تسمى المحافظة ، بينما إذا كانت خصائص الحمض الأميني المتغير تختلف عن السابقة ، فإنه يطلق عليها على أنها غير محافظة.

لا يوجد تغيير في وظيفة البروتين في حالة المحافظة ، بينما في غير المحافظ قد يكون البروتين الناتج مقبولًا جزئيًا أو غير مقبول فيما يتعلق بوظيفة البروتين ويمكن أن يؤدي إلى أمراض مثل فقر الدم المنجلي.

3. طفرة هراء - هذا النوع هو طفرة معروفة بتغيير الأحماض الأمينية الوظيفية العادية في كودون التوقف ، مما يؤدي إلى إنهاء سلسلة البروتين. على سبيل المثال ، يتغير UCA (Serine) إلى UAA (كودون الإنهاء). وهذا يعطي إشارة توقف لتجميع سلسلة البروتين ويؤثر على وظيفة البروتين أيضًا.

تعريف الطفرات Frameshift

تحدث طفرة تغيير الإطار عندما يكون هناك أي إدخال أو حذف لأكثر من أزواج قاعدية واحدة في الحمض النووي ، وبالتالي يؤثر على تسلسل النوكليوتيدات وبالتالي يغير الأحماض الأمينية أيضًا.

طفرة الإدراج : يحدث هذا النوع من الطفرات عندما يكون هناك إدخال أو إضافة زوج أساسي إضافي إلى تسلسل النوكليوتيدات.

طفرة الحذف : هذا النوع معاكس للإدخال ، حيث يتم حذف زوج القاعدة من التسلسل الذي ينتج عنه تغييرات في منتجات البروتين.

آثار الطفرات Frameshift

تؤدي عمليات حذف أو إدخال زوج أساسي في التسلسل إلى تغيير إطار القراءة الخاص بـ mRNA. يحدث هذا لأن آلية القراءة لا تتعرف على التغييرات في التسلسلات سواء كانت هناك قاعدة غائبة أو تمت إضافتها وبالتالي لا توجد علامات ترقيم في أكواد القراءة وتستمر عملية الترجمة. هذه العملية تغير في النهاية عملية إنتاج البروتين ويمكن أن تنهي السلسلة قبل الأوان أيضًا.

الاختلافات الرئيسية بين طفرات نقطة و Frameshift

فيما يلي أدناه الاختلافات الحاسمة بين نوعين من الطفرات التي تحدث في أزواج قاعدة بنية الحمض النووي للجين:

1. تحدث الطفرات النقطية عندما يكون هناك استبدال لزوج أساسي واحد من الآخر ، بينما تحدث طفرات Frameshift عندما يكون هناك إدخال أو حذف أزواج القاعدة من بنية الحمض النووي.
2. تحدث الطفرات النقطية بسبب التغيرات في النوكليوتيدات المفردة ، بينما يحدث التغير في الإطارات بسبب التغيرات في العديد من النوكليوتيدات.
3. تؤدي الطفرة النقطية إلى تغييرات في بنية الجين بسبب الاستبدالات مع زوج أساسي آخر ، على العكس من ذلك ، تغير طفرات تغيير الإطار عدد النوكليوتيدات إما بسبب إدخال أو حذف النوكليوتيدات.
4. تعتبر الانتقالات والتحولات أنواع الطفرات النقطية في حين أن عمليات الإدراج والحذف هي أنواع طفرات تغيير الإطار.
5. تتسبب الطفرات النقطية في الإصابة بفقر الدم المنجلي حيث أنها تجلب تغييرات في بنية الجين ، في حين تسبب الطفرات الإطارية مرض Tay-Sachs لأنها تؤدي إلى التغيرات في عدد أزواج القاعدة في بنية الحمض النووي للجين.

استنتاج

في المقالة أعلاه ، درسنا حول الطفرة التي تحدث في تسلسل الحمض النووي ، حيث قد تكون بعض التغييرات فعالة للغاية ، في حين أن بعضها قد يكون ضئيلًا. ومع ذلك ، حتى أننا لا ندرك التغييرات التي تحدث في أجسامنا من أجل محاربة أي مرض والتكيف وفقًا للمحيط ، على الرغم من أن المادة الوراثية لدينا محفوظة للغاية وتعمل آليتنا الوراثية بدقة لإنقاذها في كل جانب.